क्या हम मधुमेह और हृदय रोग के इलाज के लिए जीन म्यूटेशन का उपयोग कर सकते हैं?
हमारे स्वास्थ्य के एक पहलू को नियंत्रित करने वाले जीन दूसरों को भी प्रभावित कर सकते हैं। अब, एक हालिया अध्ययन में तीन जीनों के उत्परिवर्तन के बीच एक ऐसी कड़ी का पता चला है जो कोलेस्ट्रॉल को नियंत्रित करता है और हृदय संबंधी कुछ स्थितियों और टाइप 2 मधुमेह के जोखिम को कम करता है।
कैलिफोर्निया में स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन के साथ-साथ वेटरन अफेयर्स पालो अल्टो हेल्थ केयर सिस्टम के शोधकर्ताओं ने एक जांच का नेतृत्व किया है जिसने 300,000 बुजुर्गों पर आनुवांशिक जानकारी को उनके इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड से जोड़ा है।
यह तीन जीन वेरिएंट या म्यूटेशन पर केंद्रित है, जो उनके संबंधित जीन के व्यवहार के तरीके को बदल देता है।
जीन उत्परिवर्तन का अध्ययन आमतौर पर यह बताता है कि वे स्वास्थ्य को कैसे नुकसान पहुंचाते हैं या बीमारी को जन्म देते हैं, लेकिन इस अध्ययन में, जीन वेरिएंट सभी सकारात्मक प्रभावों से जुड़े हैं।
इन तीन जीन वेरिएंट में से किसी एक को ले जाने वाले दिग्गजों में न केवल रक्त कोलेस्ट्रॉल का बेहतर स्तर था, बल्कि यह भी - जीन के आधार पर - टाइप 2 मधुमेह, कोरोनरी हृदय रोग, या उदर महाधमनी धमनीविस्फार के विकास का कम जोखिम।
जांचकर्ताओं का सुझाव है कि उनके निष्कर्ष - जो अब पत्रिका में दिखाई देते हैं प्रकृति जेनेटिक्स - तीनों जीन से जुड़ी स्थितियों के इलाज के लिए दवाओं को विकसित करने के लिए बहुमूल्य जानकारी प्रदान करें।
जीन हैं: ANGPTL4 टाइप 2 मधुमेह के लिए, PCSK9 उदर महाधमनी धमनीविस्फार के लिए, और PDE3B कोरोनरी हृदय रोग के लिए।
'संख्याओं की शक्ति'
महत्वपूर्ण परिणाम देने के लिए हाल ही में एक जैसे आनुवंशिक अध्ययन के लिए, इसे "संख्या की शक्ति" पर आकर्षित करना होगा।
मिलियन वेटरन प्रोग्राम (एमवीपी), जिसे 2011 में स्थापित किया गया था, ऐसा अवसर प्रदान करता है। इसका उद्देश्य संयुक्त राज्य अमेरिका में सैन्य दिग्गजों में आनुवंशिक भिन्नता और स्वास्थ्य के बीच संबंधों का पता लगाना है।
एमवीपी ने शोधकर्ताओं को 297,626 पर आनुवंशिक जानकारी तक पहुंच प्रदान की - जिसमें 57,332 काले और 24,743 हिस्पैनिक शामिल हैं - जिनके लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड भी थे, जिनमें उनके कोलेस्ट्रॉल के उपाय शामिल थे।
MVP डेटा को "ग्लोबल लिपिड्स जेनेटिक्स कंसोर्टियम के डेटा" के साथ लाकर, टीम कोलेस्ट्रॉल के 188 आनुवांशिक मार्करों की पहचान करने में सक्षम थी जो पहले से ही ज्ञात थे और 118 जो नहीं थे।
फिर, एक फिनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन नामक एक दृष्टिकोण को लागू करके, टीम ने कोलेस्ट्रॉल से जुड़े जीन वेरिएंट को निकाला जो एमवीपी डेटा में अन्य स्वास्थ्य कारकों या स्थितियों से भी जुड़े थे।
इसका परिणाम यह हुआ कि ANGPTL4, PCSK9, तथा PDE3B न केवल फायदेमंद कोलेस्ट्रॉल के स्तर का पक्ष लेने के लिए, बल्कि क्रमशः टाइप 2 मधुमेह, पेट की महाधमनी धमनीविस्फार, और कोरोनरी हृदय रोग के विकास के कम जोखिम से जुड़े थे।
ये संघ पहले अज्ञात थे; PCSK9 संस्करण पहले से ही हृदय रोग के कम जोखिम के लिए जाना जाता था, लेकिन यह पेट की महाधमनी धमनीविस्फार के कम जोखिम से टाई करने वाला पहला अध्ययन था।
नई दवाओं के लिए 'अच्छा मामला'
शोधकर्ताओं का मानना है कि उनके परिणाम "एक अच्छा मामला बनाते हैं" विकासशील दवाओं के लिए जो जीन वेरिएंट के "प्रभावों की नकल करते हैं"।
वे स्वीकार करते हैं कि पहले से ही cilostazol नामक एक दवा मौजूद है, जिसके प्रभाव की नकल करता है PDE3B संवहनी स्थितियों के इलाज के लिए, कोलेस्ट्रॉल पर उत्परिवर्तन। हालांकि, वे हाल ही में आनुवंशिक अध्ययन के आधार पर हृदय रोग के इलाज के लिए इसका उपयोग करने के खिलाफ सलाह देते हैं।
स्टैनफोर्ड यूनिवर्सिटी के डिवीजन ऑफ कार्डियोवस्कुलर मेडिसिन के एक सहायक प्रोफेसर, वरिष्ठ अध्ययन लेखक डॉ। थेमिस्टोल्स एल। एसेंस कहते हैं, "आनुवांशिकी," बताते हैं, "यह सुझाव देता है कि यह दवा ट्राइग्लिसराइड्स को कम करके हृदय रोग के जोखिम को कम कर सकती है, लेकिन यह सबूत नहीं है "
वह लोगों से तब तक इंतजार करने का आग्रह करता है जब तक कि उन दवाओं का उपयोग उन उद्देश्यों के लिए उपयोग करने से पहले बड़े यादृच्छिक नैदानिक परीक्षणों में अन्य वांछित प्रभावों के लिए अच्छी तरह से परीक्षण नहीं किया गया हो।
उन्होंने कहा, "हम उन दवाओं से पहले गुमराह हो चुके हैं जिनका कोलेस्ट्रॉल पर प्रभाव था, लेकिन वे कॉस्मेटिक बन गए।"
"बेहतर कोलेस्ट्रॉल प्रोफाइल बहुत अच्छा लग सकता है, लेकिन अगर दवा […] के लिए आपके द्वारा लक्षित परिणाम को प्रभावित नहीं करती है तो यह बेकार है।"
डॉ। थिमिसोक्लेज़ एल। एसिम्स
