कैसे एक अद्वितीय जीन उत्परिवर्तन आत्मकेंद्रित ड्राइव कर सकते हैं
कौन से कारक आत्मकेंद्रित ड्राइव करते हैं? यह एक ऐसा सवाल है, जिसका शोधकर्ताओं के पास अभी भी कोई जवाब नहीं है। अब, चूहों में किए गए एक नए अध्ययन और मनुष्यों के डेटा का आकलन करने से पता चलता है कि एक अद्वितीय आनुवंशिक उत्परिवर्तन प्रारंभिक मस्तिष्क विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है, जो आत्मकेंद्रित में योगदान देता है।
ऑटिज्म - जिसे वैज्ञानिक और स्वास्थ्य संबंधी पेशेवर अक्सर ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (एएसडी) के रूप में संदर्भित करते हैं - अलग-अलग व्यक्तियों के लिए अलग होता है, और इसके लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं।
विशेषज्ञ ऑटिज़्म को "विकास संबंधी विकार" मानते हैं, और ऑटिस्टिक व्यक्तियों को अन्य लोगों से संबंधित होने के संदर्भ में अलग-अलग अनुभव हो सकते हैं; वे अलग तरीके से सीख सकते हैं और दोहराव के आंदोलन में संलग्न हो सकते हैं।
कुछ लोगों के लिए, ये लक्षण उनके दिन-प्रतिदिन के जीवन में एक बाधा नहीं हैं। दूसरों को इन लक्षणों के ये या पहलू अनपेक्षित लग सकते हैं, या यह कि वे अपने आस-पास के लोगों के साथ उलझने के लिए कठिनाइयों का कारण बनते हैं।
इन स्थितियों में, स्वास्थ्य देखभाल पेशेवर आत्म-विकास के लिए मुकाबला करने या रणनीतियों के विभिन्न तरीकों पर सलाह दे सकते हैं। इनमें संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी (सीबीटी), व्यवहार प्रबंधन चिकित्सा या सामाजिक कौशल प्रशिक्षण में भाग लेना शामिल हो सकता है। अन्य लोग कुछ दवाएँ लेने का सुझाव दे सकते हैं, जैसे कि अवसादरोधी या विरोधी चिंता वाली दवाएं, जहाँ उपयुक्त हो।
विश्व स्वास्थ्य संगठन (डब्ल्यूएचओ) के अनुसार, दुनिया भर के प्रत्येक 160 बच्चों में से लगभग 1 बच्चा ऑटिस्टिक है। इसके बावजूद, वैज्ञानिक अभी भी अनिश्चित हैं कि कौन से कारक ऑटिस्टिक लक्षणों के विकास को प्रेरित करते हैं।
चैपल हिल में यूनिवर्सिटी ऑफ नॉर्थ कैरोलिना (यूएनसी) स्कूल ऑफ मेडिसिन के एक नए अध्ययन से पता चलता है कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स के शुरुआती विकास की विशेषताओं को संचालित करने वाला एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन ऑटिज्म में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।
वैज्ञानिकों ने माउस मॉडल में अपना शोध किया और मनुष्यों से प्राप्त आनुवंशिक जानकारी का भी आकलन किया। लेखक पत्रिका में छपने वाले एक अध्ययन पत्र में अपने निष्कर्ष प्रस्तुत करते हैं न्यूरॉन.
"[नई] खोज बताती है कि एएसडीआर बहुत जल्दी होने वाले व्यवधानों के कारण हो सकता है जब सेरेब्रल कॉर्टेक्स सिर्फ खुद का निर्माण करने की शुरुआत कर रहा है।"
ईवा एंटोन के वरिष्ठ लेखक प्रो
प्रारंभिक मस्तिष्क विकास के लिए एक जीन कुंजी
शोध दल ने सेरेब्रल कॉर्टेक्स पर ध्यान केंद्रित किया क्योंकि, मनुष्यों में, मस्तिष्क का यह हिस्सा उच्च-क्रम के कार्यों को नियंत्रित करता है, जैसे कि भाषण, चेतना और स्मृति।
वैज्ञानिकों को अभी तक यह जानना बाकी है कि सेरेब्रल कॉर्टेक्स कैसे विकसित होता है, लेकिन वे जानते हैं कि एक प्रकार की अग्रदूत कोशिकाएं - जो बाद में अलग हो जाती हैं, विशेष कोशिकाएं बन जाती हैं - जिन्हें रेडियल ग्लियल कोशिकाएं कहा जाता है, जो प्रारंभिक कोर्टिकल विकास की कुंजी हैं।
ये कोशिकाएं एक विशेष "डिज़ाइन" में कॉर्टेक्स के आधार पर बनती हैं, जिसे शोधकर्ता "टाइल वाले पैटर्न" के रूप में संदर्भित करते हैं। भाग में प्रत्येक रेडियल ग्लियाल कोशिका तब एक "बेसल प्रक्रिया" उत्पन्न करती है - एक स्टेम-जैसी मुक्ति जो "पाड़" के रूप में कार्य करती है और नए न्यूरॉन्स (मस्तिष्क की कोशिकाओं) को उनके नियत पदों में व्यवस्थित और स्लॉट करने में मदद करती है।
अपने नए पशु अध्ययन में, यूएनसी के शोधकर्ताओं ने पाया कि एक जीन कहा जाता है मेमो १ रेडियल ग्लियल कोशिकाओं, उनकी बेसल प्रक्रियाओं और नए मस्तिष्क कोशिकाओं के पूरे प्रारंभिक संगठन के पैटर्न को बाधित करता है।
टीम बताती है कि पिछले अध्ययनों में पाया गया है कि म्यूटेशन MEMO1 मनुष्यों में कभी-कभी आत्मकेंद्रित के साथ जुड़ाव होता है। हालाँकि, यह स्पष्ट नहीं था कि ऑटिज़्म के विकास में यह उत्परिवर्तन योगदान दे सकता है या नहीं।
अपने वर्तमान शोध के लिए, प्रो एंटोन और सहयोगियों ने चूहों के साथ काम करने का फैसला किया, जिसमें उन्होंने नष्ट कर दिया मेमो १ कॉर्टिकल विकास के प्रारंभिक चरण में जीन। टीम यह पता लगाना चाहती थी कि यदि कोई प्रभाव पड़ता है, तो इसका मस्तिष्क पर क्या प्रभाव पड़ेगा।
ऐसा करने के बाद, शोधकर्ताओं ने रेडियल ग्लियल कोशिकाओं के विघटन का उल्लेख किया, जिनके पैटर्न, वे कहते हैं, आमतौर पर मेमो 1 प्रोटीन की कार्रवाई से स्थिर रहेंगे, इसी नाम के जीन द्वारा एन्कोड किया गया।
इसके बिना, रेडियल ग्लियल कोशिकाओं से निकलने वाले मचान अत्यधिक रूप से बाहर निकल गए और रेडियल ग्लियल कोशिकाओं के स्वयं के टाइलिंग को बदल दिया। इसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क की नई कोशिकाएँ अव्यवस्थित हो गईं, जिनमें से कुछ पूरी तरह से गलत स्थिति में आ गईं।
मानव में आनुवंशिक परिवर्तन
प्रो। एंटोन और टीम ध्यान दें कि मौजूदा अध्ययनों के अनुसार, कुछ ऑटिस्टिक बच्चों के दिमाग में एक समान प्रकार की तंत्रिका कोशिका अव्यवस्था मौजूद है।
कृन्तकों में उनके निष्कर्षों और पिछले मानव अध्ययनों द्वारा प्रदान किए गए सुरागों के आधार पर, शोधकर्ताओं ने तब म्यूटेशन का विश्लेषण किया MEMO1 ऑटिस्टिक लोगों में जीन, जिन्होंने विशिष्ट व्यवहार प्रस्तुत किए और बौद्धिक अक्षमताओं का भी अनुभव किया।
ऐसा करने में, टीम को पता चला कि मनुष्यों में इस जीन के एक उत्परिवर्तन ने MEMO1 प्रोटीन का छोटा रूप घेर लिया है, जो कि लेखकों ने अपने पेपर में लिखा है, "MEMO1 के कार्यात्मक नुकसान में परिणाम" और रेडियल के विकास को प्रभावित करता है। ग्लायल सेल।
इसके अलावा, जब जांचकर्ताओं ने इंजीनियर चूहों को एक बार फिर से देखा, तो उन्होंने नोट किया कि नॉकडाउन कृंतकों ने कुछ व्यवहारों को प्रदर्शित किया है - उदाहरण के लिए खोज में रुचि की कमी - कुछ व्यवहारों के साथ-साथ आत्मकेंद्रित का विशिष्ट।
"मस्तिष्क के विकास के विकारों के लिए, जैसे एएसडी, समस्या की उत्पत्ति को समझना महत्वपूर्ण है, भले ही हम अभी भी गर्भाशय में होने वाले विकास संबंधी व्यवधानों को दूर करने में सक्षम हैं," प्रो एंटोन कहते हैं।
"हमें इस मूलभूत ज्ञान की आवश्यकता है अगर हम सही मायने में इन स्थितियों के मूल कारणों तक पहुँचते हैं और अंततः बेहतर नैदानिक या चिकित्सीय रणनीति विकसित करते हैं," वह जारी है।
इस तरह के निष्कर्ष भविष्य में, उन व्यक्तियों के लिए बेहतर उपचार विकल्प पैदा कर सकते हैं जिनमें आत्मकेंद्रित की कुछ विशेषताएं विकलांगता या व्यवहार संबंधी मुद्दों को जन्म देती हैं। हालांकि, ऑटिस्टिक अधिवक्ताओं को पूरी तरह से एक चिकित्सा स्थिति या समस्या के रूप में हल करने के लिए वैज्ञानिकों से आत्मकेंद्रित न करने का आग्रह करना जारी है।
“हेल्थकेयर असमानताओं को दूर करने की आवश्यकता है और लाभकारी उपचारों को अधिक व्यापक रूप से उपलब्ध कराया गया है; हालांकि, वैज्ञानिक रूप से अप्रमाणित उपचारों का उपयोग और उपयोगी कौशल सिखाने के बजाय सामान्यीकरण पर ध्यान केंद्रित करने वालों को हतोत्साहित किया जाना चाहिए, ”ऑटिस्टिक सेल्फ एडवोकेसी नेटवर्क को चेतावनी दी।
